Trisomie 18: So äußert sich das Edwards-Syndrom

Bei der Trisomie 18 handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die den Entwicklungsprozess von Babys stark beeinträchtigt. Welche Symptome darauf hinweisen und wie die Lebenserwartung der betroffenen Kinder aussieht, erfahren Sie hier.

Das ist das Edwards-Syndrom

Das Edwards-Syndrom, wie Trisomie 18 nach ihrem Erstbeschreiber auch genannt wird, ist eine Genommutation, bei der das Chromosom 18 dreimal statt zweimal vorliegt. Die Krankheit hat verschiedene Ausprägungsformen:

  • Bei der freien Trisomie, die 94 Prozent aller Fälle ausmacht, haben alle Zellen das überzählige Chromosom.
  • Liegt nur ein Teil des Chromosoms 18 zusätzlich zu dem normalen Chromosomenpaar vor, spricht man von der partiellen Trisomie 18.
  • Im Falle der Mosaik-Trisomie 18 haben nur manche Körperzellen ein überschüssiges drittes Chromosom.

Die Partielle und die Mosaik-Trisomie treten in jeweils zwei Prozent aller Fälle auf. Je nachdem, welche Bereiche des Chromosoms zusätzlich vorliegen bzw. welche Körperzellen betroffen sind, können die Symptome der Krankheit schwerer oder weniger schwer ausgeprägt sein.

Ein Sonderfall ist die Translokationstrisomie 18, bei der sich ein Stück des Chromosoms 18 mit einem anderen Chromosom verbindet. Der Betroffene selbst spürt keine Auswirkungen dieser Unregelmäßigkeit, kann aber die Erkrankung an seine Kinder übertragen. Diese Form ist sehr selten, sie macht nur ein Prozent aller Fälle aus.

Trisomie 18: Symptome

Schon früh in der Schwangerschaft gibt es Hinweise auf eine mögliche Erkrankung des Ungeborenen. Der Arzt kann den Defekt anhand einer Chromosomenanalyse feststellen. Aufmerksam wird er durch eine verzögerte Entwicklung des Babys, durch überdurchschnittlich viel Fruchtwasser und durch niedrige HCG-, AFP- und Estriol-Werte im Triple-Test. Ein länglicher Schädel, überlappende Finger und verformte Füße sind weitere Anzeichen für Trisomie 18.

Nach der Geburt sind weitere, schwerwiegende Symptome festzustellen: Sie können von Organfehlbildungen bis zu Beeinträchtigungen des Hör- und Sehvermögens reichen. Bei manchen Kindern ist das Skelett nicht richtig ausgebildet; es können zum Beispiel Rippen oder die Elle fehlen. Oft treten Gaumenspalten auf.

Edwards-Syndrom: Lebenserwartung und Häufigkeit

Aufgrund der schweren Organfehlbildungen sterben 95 Prozent der Kinder, die von Trisomie 18 betroffen sind, noch vor der Geburt. Von denen, die lebend zur Welt kommen, vollenden nur etwa fünf Prozent das erste Lebensjahr, und nur ein Prozent wird zehn Jahre alt.

Die kognitiven Fähigkeiten der betroffenen Kinder bleiben stark eingeschränkt. Ihre Lebensdauer steigt, wenn keine Organfehlbildungen vorliegen.

Es kommt etwa eines von 6000 Kindern mit Trisomie 18 zur Welt. Das Risiko für den Gendefekt wird mit dem steigenden Alter der Mutter größer, daher wird allen werdenden Müttern über 35 Jahren eine kostenlose Chromosomenanalyse schon während der Schwangerschaft angeboten.