Hämophilie: Krankheitsbild und Therapie
Genetische Ursachen: So entsteht Hämophilie
Hämophilie ist eine rezessive Erbkrankheit. Sie entsteht durch eine mutationsbedingte Veränderung auf dem X-Chromosom, die dafür sorgt, dass verschiedene Gerinnungsfaktoren im Blut nicht gebildet werden können. Gerinnungsfaktoren sind Eiweißstoffe, die zusammen mit den Blutplättchen Löcher in den Wänden der Blutgefäße abdichten und so die Blutgerinnung einleiten. Frauen erkranken nur selten an Hämophilie, da sie über zwei X-Chromosomen verfügen, sodass das defekte Chromosom im Falle einer Mutation üblicherweise durch das zweite, gesunde ersetzt wird. Auch wenn sich die Erbkrankheit bei ihnen nicht manifestiert, können Frauen die Bluterkrankheit als Überträgerin jedoch an ihre Kinder vererben. Im XY-Geschlechtschromosomenpaar von Männern ist dagegen nur ein X-Chromosom enthalten, daher tritt die Hämophilie bei ihnen auf, sobald dieses Chromosom von der Mutation betroffen ist.
Formen der Bluterkrankheit
Je nachdem, welcher Gerinnungsfaktor den Patienten fehlt, unterscheidet man zwischen Hämophilie A und Hämophilie B. Bei Hämophilie A ist im Blut zu wenig des sogenannten Gerinnungsfaktors VIII vorhanden. Etwa einer von 10.000 Menschen in Deutschland ist von dieser Form der Hämophilie betroffen. Patienten mit Hämophilie B fehlt der Gerinnungsfaktor IX. Diese Form der Bluterkrankheit ist noch seltener – etwa einer von 30.000 Menschen in Deutschland leidet daran.
Darüber hinaus gibt es Gerinnungsstörungen, die nicht der Hämophilie zugerechnet werden. So zum Beispiel das Willebrand-Jürgens-Syndrom, das sich von der Bluterkrankheit dadurch unterscheidet, dass es autosomal-dominant vererbt wird. Die zur verstärkten Blutungsneigung führende Mutation liegt dabei nicht auf den Geschlechtschromosomen, sondern auf einem der 22 anderen Chromosomen, den sogenannten Autosomen.
Krankheitsbild: Symptome der Bluterkrankheit
Hauptsymptome der Hämophilie sind die bei Betroffenen vermehrt auftretenden Blutungen. Stärke und Ort des Auftretens können je nach Schwere der Erbkrankheit variieren. Meist manifestiert sich das Krankheitsbild bereits im Kindesalter. Betroffene besitzen lebenslang ein hohes Risiko für verstärkte Blutungen.
Selbst geringfügige Verletzungen können zu ausgeprägten blauen Flecken, sogenannten Hämatomen, führen. Typisch sind außerdem Gelenkblutungen, die nicht nur sehr schmerzhaft sind, sondern unbehandelt dauerhafte Gelenkschäden verursachen können. Durch häufige Blutergüsse vergrößern sich die Gelenkkapseln und die Menge der darin enthaltenen Gelenkschmiere nimmt zu. Dies führt zu einem höheren Risiko nachfolgender Blutungen und es kann zu arthroseartigen Symptomen, einer sogenannten Hämarthrose, kommen.
Nach Stürzen oder Unfällen können bei Betroffenen Muskelblutungen entstehen. Diese oft extrem langwierigen Blutungen können die Muskeln irreversibel schädigen. Auch entstehen in manchen Fällen Muskelschrumpfungen, aus denen Gelenkfehlstellungen oder Druckverletzungen der umliegenden Nerven resultieren. Muskelblutungen können beispielsweise bei intramuskulären Impfungen auftreten. Deshalb sollten Hämophiliepatienten Impfstoffe nur subkutan verabreicht werden, also unter die Haut gespritzt werden.
Lebensgefahr besteht für Hämophiliepatienten bei inneren Blutungen. Durch Kopfverletzungen können lebensbedrohliche Blutungen innerhalb des Schädelraumes entstehen, wenn dem Patienten kein Gerinnungsfaktor injiziert wird. Auch Blutungen des Zungengrundes, des Mundbodens oder im Hals haben teilweise lebensgefährliche Auswirkungen, da sie die Atemwege verengen können.
Therapiemöglichkeiten bei Hämophilie
Eine vollständige Heilung von Hämophilie ist nicht möglich. Patienten haben ihr Leben lang eine erhöhte Blutungsneigung, können jedoch durch entsprechende Therapien ein weitgehend normales Leben führen. Wichtig für Betroffene ist es, Verletzungen zu vermeiden und die Blutgerinnung nicht durch Medikamente oder Ähnliches zusätzlich zu beeinträchtigen. Mittels Faktorenkonzentraten können die fehlenden Gerinnungsfaktoren heutzutage ersetzt werden. Diese Präparate enthalten aus menschlichem Plasma gewonnene Gerinnungsfaktoren. Zusätzlich dazu gibt es seit den 1990er Jahren auch durch Gentechnik hergestellte Gerinnungsfaktoren.
Welche medikamentöse Behandlung infrage kommt, hängt davon ab, wie schwer die Erbkrankheit beim jeweiligen Patienten ausgeprägt ist. Patienten mit schwerer Hämophilie benötigen eine prophylaktische Dauerbehandlung, bei der ihnen regelmäßig der fehlende Gerinnungsfaktor per Injektion zugeführt wird. Bei Patienten mit Hämophilie A muss der Faktor VIII zwei bis drei Mal die Woche verabreicht werden. Patienten mit Hämophilie B hingegen erhalten den Faktor IX dagegen nur ein- bis zweimal wöchentlich, da er im Körper langsamer abgebaut wird. Diese vorbeugende Behandlung verhindert das Auftreten spontaner Blutungen. Sie kann von den Patienten nach einer entsprechenden Einweisung durch den Arzt auch selbst zu Hause durchgeführt werden.
Für Menschen, bei denen die Bluterkrankheit nur leicht oder mittelschwer ausgeprägt ist, wird meist eine sogenannte On-Demand-Behandlung durchgeführt. Dabei bekommen Patienten den fehlenden Gerinnungsfaktor zugeführt, wenn ein Bedarf vorliegt – zum Beispiel bei einer akuten Blutung oder wenn eine Operation bevorsteht.
